无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

　　到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

　　迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

　　国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区（州）此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有LifeCodexx，不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。

　　在中国大陆，已有贝瑞和康等少数具有较强技术实力的公司拥有了此项技术的研发能力。通过与医院合作，该项技术自2010年以来在中国已经逐渐铺开，惠及广大孕妇。在香港地区，香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。

适用人群

1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。